Maskerade-Keratitis bei erblichen Hornhauterkrankungen

Zusammenfassung

Bei den erblichen Hornhauterkrankungen kann aus unterschiedlichen morphologischen Gründen gleichzeitig über mehrere Tage eine meist unilaterale Hornhauterosion bestehen, die dann fälschlicherweise als bakterielle oder virale Keratitis interpretiert wird. Bei Vorliegen einer einseitigen Keratitis sollte immer auch das Partnerauge auf eventuell bestehende Hornhauttrübungen untersucht werden. Die Spaltlampen-Untersuchung ist immer bei medikamentös erweiterter Pupille und im direkten sowie indirektem Licht zu empfehlen. Anamnestische Fragen hinsichtlich familiärer Augenprobleme sowie bereits erfolgter rechts-/linksseitiger Augenschmerzen können in die richtige diagnostische Richtung weisen. Bei der Maskerade-Keratitis im Zusammenhang mit erblichen Hornhauterkrankungen können 3 Hauptgruppen unterschieden werden: 1. rezidivierende Hornhauterosion bei systemischen erblichen Erkrankungen mit Hornhautbeteiligung, 2. rezidivierende Hornhauterosion bei Hornhautdystrophien + dystrophiespezifischen Trübungen, 3. rezidivierende Hornhauterosion im Kindesalter ohne dystrophiespezifische Trübungen (im Erwachsenenalter Auftreten Dystrophie-spezifischer Trübungen). Die oft über Tage anhaltenden Beschwerden bei der dritten Gruppe treten häufig in der zweiten Nachthälfte auf. Der Leidensdruck der betroffenen Kinder ist sehr groß mit der Folge, dass die gesamte Familie beeinträchtigt ist. Das Tragen von Verbandlinsen während des Schlafes kann zu einer deutlichen Schmerzlinderung führen.

Abstract

Hereditary corneal disorders can show a unilateral corneal erosion for several days due to different morphological etiologies which may result in the misdiagnosis of bacterial or viral keratitis. In such a situation it is very important to examine the contralateral eye with regard to a possible corneal opacity. The slit lamp examination has to be performed with dilated pupil in direct and indirect illumination. Patient history including familial ocular problems and recurrent alternating ocular pain can be a hint for the correct diagnosis. Masquerade keratitis of hereditary corneal disorders can be distinguished in 3 main groups: (i) recurrent corneal erosion due to systemic hereditary disorders with corneal involvement; (ii) recurrent corneal erosion due to corneal dystrophies with dystrophy-specific corneal opacities; (iii) recurrent corneal erosion in childhood without dystrophy-specific corneal opacities (occurrence of dystrophy-specific corneal opacities in adults). The ocular pain which may last several days with third group of patients often occurs in the second half of night. The children’s suffering is enormous and has a negative impact on the whole family. The wearing of therapeutic contact lenses during the night may considerably reduce the ocular pain.

erbliche Hornhauterkrankungen - korneale Erosion - Maskerade-Keratitis - Differentialdiagnose

hereditary corneal disorders - corneal erosion - masquerade keratitis - differential diagnosis

Literatur

• 1 Lisch W, Seitz B. Neue internationale Klassifikation der Hornhautdystropien und klinische „Schlüsselbefunde”.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 2008;  225 616-622
• 2 Aldave J A, Sonmez B. Elucidating the molecular genetic basis of the corneal dystrophies: Are we there yet?.  Arch Ophthalmol. 2007;  125 (2) 177-186
• 3 Weiss J S, Moeller H U, Lisch W et al. The IC 3D classification of the corneal dystrophies.  Cornea. 2008;  27 (Suppl 2) S1-S42
• 4 Weiss J S, Moeller H U, Lisch W et al. La clasificación IC 3D de las distrofias corneales.  Cornea. 2008;  27 (Suppl 2) S43-S83
• 5 Weiss J S, Moeller H U, Lisch W et al. IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 2011;  228 (Suppl 1) S1-S39
• 6 Lisch W, Seitz B. Clinical landmarks of corneal dystrophies. Dev Ophthalmol. In: Lisch W, Seitz B, (eds). Corneal Dystrophies. 48. Basel: Karger; 2011: 9-23
• 7 Lisch W, Traboulsi E I, Azar D T. Corneal Dystrophies. In: Traboulsi E I, (ed). Genetic Diseases of the Eye, second edition. New York: Oxford University press; 2011: 710-793
• 8 Franceschetti A. Hereditäre rezidivierende Erosion der Hornhaut.  Zeitschrift für Augenheilkunde. 1928;  66 309-316
• 9 Wales H J. A family history of corneal erosions.  Trans Ophthalmol Soc NZ. 1955;  8 77-78
• 10 Holt L B. Corneal dystrophies: three dominant heredity types in Piedmont North Carolina.  NC Med J. 1956;  17 225-227
• 11 Remler O. Beitrag zur hereditären rezidivierenden Hornhauterosion.  Klin Monatsbl Augenheilkd. 1959;  183 59
• 12 Legrand J. Dystrophie épithéliale cornéenne récidivante familiale.  Bull Soc Ophtalmol Fr. 1963;  63 384-387
• 13 Shindo S. Familial recurrent corneal erosion.  Nippon Ganka Gakkai Zasshi. 1968;  72 170-176
• 14 Feder R S, Jay M, Yue B YJT et al. Subepithelial mucinous corneal dystrophy. Clinical and pathological correlations.  Arch Ophthalmol. 1993;  111 1106-1114
• 15 Hammar B, Björck E, Lind H et al. Dystrophia Helsinglandica: a new type of hereditary corneal recurrent erosions with late subepithelial fibrosis.  Acta Ophthalmol. 2009;  87 659-665
• 16 Vincent A L, Markie D M, De Karolyi B et al. Exclusion of known corneal dystrophy genes in an autosomal dominant pedigree of a unique anterior membrane corneal dystrophy.  Mol Vis. 2009;  15 1700-1708
• 17 Hammar B, Lagali N, Ek S et al. Dystrophia Smolandiensis: a novel morphological picture of recurrent corneal erosions.  Acta Ophthalmol. 2010;  88 394-400
• 18 Lisch W, Bron A J, Munier F L et al. Franceschetti’s hereditary recurrent corneal erosion.  Am J Ophthalmol. 2011;  . Unter Peer Review